Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) при поддержке компании «Рош» запустит отечественную тестсистему для выявления новорожденных со спинальной мышечной атрофией. Работа над ее созданием находится в завершающей стадии, и новая тест-система будет предложена для использования в рамках расширенного национального неонатального скрининга, сообщил на пресс-конференции в Москве главный внештатный генетик Минздрава России Сергей Куцев.
СМА — редкое генетическое заболевание, включенное в расширенный неонатальный скрининг, который будет проводиться в России с 2023 года. СМА включена в неонатальный скрининг в некоторых штатах США и в странах Европы. Тест-системы для выявления новорожденных со спинальной мышечной атрофией должны отвечать следующим требованиям: быстрая процедура проведения диагностики, простота методики, не требующая дорогостоящего лабораторного оборудования, а также доступная цена по сравнению с зарубежными аналогами.
Новая тест-система для выявления спинальной мышечной атрофии, разрабатываемая лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» (МГНЦ), отвечает этим требованиям. Специалисты МГНЦ на протяжении последних двух лет вели разработки и оценивали различные подходы для создания наиболее эффективной отечественной тест-системы.
Главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, чл.-корр. РАН, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Сергей Куцев отметил:
Спинальная мышечная атрофия — это одно из самых часто встречающихся редких заболеваний. Наибольшее количество детей со СМА — это дети с заболеванием I типа, и в 90% случаев болезнь приводит к быстрому летальному исходу. При этом спинальная мышечная атрофия — одно из тех заболеваний, для которых существует эффективное лечение. Крайне важно его назначить до появления первых симптомов, которые могут стать заметными на 2-3 месяце жизни ребенка. Уже доказано, что назначение патогенетического лечения на доклинической стадии обеспечивает нормальное развитие детей. Сегодня в мире существует несколько тест-систем для скрининговых исследований для раннего выявления спинальной мышечной атрофии. Тест-система, разрабатываемая в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова уже демонстрирует свою эффективность.
Отечественная тест-система, прототип которой разработан лабораторией ДНКдиагностики МГНЦ, не предъявляет высоких требований к качеству подготовки образцов, исследование выполняется на сухих пятнах крови — материале, который получают в рамках неонатального скрининга. У новорожденных берут для исследования кровь из пятки, далее ее наносят на специальный фильтр. В таком виде образец поступает в лабораторию, где проводится анализ на наиболее частые наследственные заболевания.
Заведующий лабораторией ДНК-диагностики МГНЦ, чл.-корр. РАН Александр Поляков рассказал:
Наша тест-система является качественной, а не количественной, она выявляет изменения в структуре гена SMN1. Сам тест представляет собой ПЦР с последующим анализом кривой плавления. Это позволило сделать методику доступной для применения в любых лабораториях, которые выполняют исследования в рамках массового неонатального скрининга. Мы проверили эффективность этой тест-системы более чем на 2 000 образцов, большая часть которых — образцы популяционной выборки. Делеция гена SMN1 точно выявлялась даже в самых сложных случаях.
По словам руководителя отдела по медицинскому и научному взаимодействию компании «Рош» Екатерины Фадеевой, ранняя диагностика спинальной мышечной атрофии на досимптомном этапе позволит предотвратить тяжелое прогрессирование заболевания, сохранив качество жизни пациентов. Екатерина Фадеева сказала:
Наша компания считает своим приоритетом улучшать систему оказания помощи пациентам, способствовать повышению доступности диагностики и необходимой терапии для детей и взрослых со СМА. Наше многолетнее сотрудничество с МГНЦ и поддержка создания доступной российской тест-системы неонатального скрининга — важный шаг в реализации этой цели.
В ходе пресс-конференции эксперты МГНЦ также поделились результатами начавшегося в 2019 году совместного пилотного проекта с компанией «Рош» по неонатальному скринингу СМА с использованием зарубежной тест-системы: на сегодняшний день данный проект позволил выявить трех пациентов со СМА на доклинической стадии из более чем 20 000 обследованных новорожденных в трех перинатальных центрах Москвы.
Дмитрий Влодавец, руководитель Российского Детского Нервно-мышечного Центра, старший научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии Научно- исследовательского клинического института педиатрии имени академика Ю. Е. Вельтищева сказал:
Наш институт — единственный в России принимает участие в международном клиническом исследовании с участием детей со СМА от рождения до 6 недель без проявления симптомов, что позволило пациентам, выявленным в ходе пилотного проекта по неонатальному скринингу СМА в Москве, своевременно начать лечение. Я надеюсь, что технология, разработанная МГНЦ, внесет значимый вклад в реализацию неонатального скрининга СМА уже на уровне всей страны.
Говоря о достижениях современной диагностики и терапии спинальной мышечной атрофии у детей, эксперты подчеркнули важность поддержки взрослых пациентов со СМА.
Ольга Германенко, директор фонда «Семьи СМА» подчеркнула:
Спинальная мышечная атрофия — заболевание, где скорость постановки диагноза играет решающую роль. Массовый всеобщий неонатальный скрининг решает проблему раннего выявления СМА и дает возможность взять заболевание под контроль до того, как в организме начнутся необратимые изменения. Вместе с тем, нельзя забывать о взрослых пациентах со СМА, которые сейчас оказались самой уязвимой группой людей с этим заболеванием. Необходимо закрепить равный доступ к лечению для всех пациентов со спинальной мышечной атрофии. Если проблему выявления, диагностики и лекарственного обеспечения детей со СМА сегодня практически удалось решить благодаря фонду «Круг добра», то обеспечение взрослых возложено на регионы, и многие пациенты вынуждены добиваться лечения через суды. Крайне важно, чтобы взрослые со СМА не остались без терапии.
