Дети с бессимптомной спинально мышечной атрофией (СМА) и с симптомами, получавшие генную терапию Zolgensma® (onasemnogene abeparvovec), достигли двигательных показателей, которые никогда не наблюдались в естественной истории СМА.
Новые данные показывают, что генная терапия Zolgensma® компании Novartis вызывает развитие, соответствующих возрастному этапу, у детей со СМА в предсимптоматической стадии и быстрое улучшение двигательной функции. Эти данные были представлены на Виртуальном конгрессе Европейской академии неврологии (EAN) 2021, сообщает European Pharmaceutical Review.
СМА является ведущей генетической причиной смерти младенцев, и, если заболевание не лечить, то СМА типа 1 приводит к смерти или необходимости постоянной вентиляции легких к двухлетнему возрасту в более чем 90% случаев. Zolgensma — это единственная генная терапия СМА и единственный метод лечения это тяжелого заболевания, направленный непосредственно на устранение генетической первопричины заболевания путем замещения функции отсутствующего или неработающего гена SMN для остановки прогрессирования заболевания посредством устойчивой экспрессии белка SMN с помощью одноразовой внутривенной инфузии.
Данные Zolgensma получены в ходе двух испытаний фазы III — SPR1NT и STR1VE-EU — и представляют собой значительный контраст с естественной историей СМА типа 1, которая приводит к прогрессирующей и необратимой потере двигательной функции. В когорте SPR1NT с двумя копиями (n=14) все дети, получавшие лечение до появления симптомов, достигли выживаемости без событий, не зависели от респираторной и питательной поддержки и достигли первичной конечной точки — самостоятельного сидения в течение ≥30 секунд. Кроме того, 79% (n=11) детей, достигших этапа сидения, сделали это в пределах нормального развития, установленного Всемирной организацией здравоохранения (ВОЗ). Одиннадцать детей также перешли к самостоятельному стоянию, а девять — к самостоятельной ходьбе, причём большинство из них находились в пределах типичного диапазона нормального развития.
Среди симптоматических детей с СМА типа 1, получавших лечение в рамках испытания STR1VE-EU, 82% достигли двигательных этапов развития, не наблюдаемых в естественной истории СМА типа 1, включая 49% (n=16), которые сидели без поддержки в течение ≥30 секунд.
Поскольку в настоящее время лечение прошли более 1200 детей, эти данные, представленные на конгрессе EAN, еще раз подтверждают, что однократное введение «Золгенсмы» меняет жизнь, — заявил д-р Шепард Мпофу (Shephard Mpofu), старший вице-президент и главный медицинский директор компании Novartis Gene Therapies. — При лечении «Золгенсмой» до появления симптомов все пациенты не только выжили, но и преуспели: они самостоятельно дышали и ели, самостоятельно сидели, а многие стояли и ходили. Если учесть, что в дальнейшем у этих новорожденных развились бы тяжелые симптомы СМА типа 1 — разрушительного, прогрессирующего заболевания, которое лишает детей способности говорить, есть, сидеть и даже дышать, то результаты исследования SPR1NT можно назвать просто необыкновенными.
Профессор д-р Эухенио Меркури (Eugenio Mercuri) с кафедры детской неврологии Католического университета (Италия) добавил: «В исследование STR1VE-EU были включены некоторые пациенты с более тяжелой формой СМА на исходном уровне, однако исследование продемонстрировало последовательный и значительный терапевтический эффект для симптоматических детей с СМА типа 1. Это замечательный результат, который дополняет убедительные клинические данные по «Золгенсме», показывающие, что даже среди пациентов с более тяжелой формой заболевания, «Золгенсма» была высокоэффективной и продемонстрировала пстабильный профиль безопасности».
