Экспертный совет фонда «Круг добра» в рамках проведенного 16 февраля второго заседания, включил болезнь Помпе в перечень заболеваний, с которыми будет работать организация, в том числе речь шла о закупке лекарственных средств, в частности, препарата Майозайм.
На заседании были приняты решения о включении болезни Помпе в перечень заболеваний, с которыми будет работать фонд, а также внесено предложение о включении препарата Майозайм в перечень лекарственных препаратов для закупки, — говорится на сайте фонда.
Болезнь Помпе или генерализованный гликогеноз (гликогеноз II типа) является редким наследственным заболеванием с аутосомно-рецессивным механизмом наследования, связанное с повреждением мышечных и нервных клеток по всему организму. Несмотря на широкий спектр клинических проявлений гликогеноза II типа, в основе всех форм болезни лежит дефицит одного фермента, кодируемого геном GAA. Дефект этого фермента вызывает прогрессирующее накопление гликогена, которое со временем может стать причиной необратимого поражения мышц и причиной смертельного исхода.
На сегодняшний день специфическим вариантом лечения болезни Помпе является терапевтическое замещение повреждённого либо отсутствующего фермента препаратом Майозайм (алглюкозидаза альфа). Майозайм был разработан компанией Genzyme Corp. Сегодня он относится к одним из самых дорогих лекарств в мире. Стоимость годового курса лечения может достигать 300 тысяч долларов. Лечение проводится всю жизнь.
Согласно государственному реестру лекарственных средств, в России препарат Майозайм® был зарегистрирован в 2013 году. Держателем регистрационного удостоверения является компания «Джензайм Европа Б.В.», зарегистрированная в Нидердандах, а производится препарат на заводе этой же компании в Бельгии. Майозайм не включен в список ЖНВЛП.
Напомним, что 15 февраля, председатель правительства РФ Михаил Мишустин подписал распоряжение, которым в качестве первого транша для нужд Фонда выделены 10 млрд рублей. Деньги должны пойти на дорогостоящее лечение детей с орфанными заболеваниями, подопечных Фонда. По словам Михаила Мишустина, в целом в 2021 году на эти цели в федеральном бюджете предусмотрено 60 млрд рублей.
